希少な難病、全ゲノム解析で特定 早期治療に道 - 日本経済新聞

「今は治療法がわずかでも、データが集まれば今後、新たに見つかる可能性もあります」母親には目の希少疾患がある。子どもに自分の幼少期と同じような症状が関連キーワードはありません