2022年度 第2回都民講座「マススクリーニングが変える脊髄性筋萎縮症の未来」

治療薬を投与することで、運動機能が改善しますが、症状が進んだ状態で投与しても効果は限定的です。そこで症状が出ていない新生児期に、SMN1遺伝子の欠失を関連キーワードはありません